Segunda-feira, 22 de dezembro de 2014
Página inicial do clicfilhos.com.br
    

Síndrome de Down

Por Dr. José Salomão Schwartzman * em 23/11/2000


Aprenda mais sobre a síndrome que afeta milhares de crianças ao redor do mundo. Não há cura para ela, mas os tratamentos já garantem uma melhor qualidade de vida para essa população.

A Síndrome de Down é a causa mais comum de deficiência mental associada a erros cromossômicos. Para você entender melhor: o número de cromossomos é como se fosse a "carteira de identidade" genética de cada uma das espécies animais. Na espécie humana, ela tem 46 elementos, agrupados em 23 pares. Um deles é constituído pelos cromossomos sexuais e determina o sexo do bebê. Os outros 22 pares são denominados autossômicos e determinam as características gerais das pessoas, como altura, cor dos olhos, tendências para certas moléstias, presença de determinadas habilidades, etc. De vez em quando, acontece algo anormal nessa "composição" genética, e uma delas é a chamada Síndrome de Down.


Em 1959 dois pesquisadores, o francês Lejeune e a canadense Jacobson, descobriram, simultaneamente e de forma independente, que indivíduos com o então chamado mongolismo (assim era denominada a Síndrome de Down até a década de 60) apresentavam um autossomo adicional, tendo, portanto, 47 cromossomos em vez dos 46 esperados. Alguns anos depois identificou-se o cromossomo adicional como sendo o 21. A partir daí, ficamos sabendo que a Síndrome de Down se associa, na maioria dos casos, a uma trissomia do cromossomo 21. Digo na maioria dos casos porque, num número restrito de indivíduos, encontramos uma alteração cromossômica diversa: a translocação, na qual uma parte de um cromossomo 21 se liga a outro autossomo, freqüentemente do par 15. A importância de identificarmos esses casos de translocação, apesar de sua baixa freqüência, é que nesta o pai ou a mãe, apesar de portarem uma anormalidade cromossômica, são pessoas aparentemente normais, mas poderão ter mais de um descendente afetado pela Síndrome de Down. Pais que se enquadram nessa categoria devem procurar um geneticista para que se possa, após um estudo genético, oferecer recursos que possibilitem um planejamento familiar seguro.

Gravidez tardia merece observação

A Síndrome de Down afeta um em cada 600-800 nascidos vivos (em todas as raças e continentes) e sua incidência tem-se mantido mais ou menos constante ao longo dos anos.


A trissomia 21, presente em mais de 90% dos casos de Síndrome de Down, tem uma nítida relação com a idade materna: quanto mais idosa a mulher, maiores as probabilidades de vir a gerar um bebê deficiente. Entre os 20 e 25 anos a probabilidade de uma mulher ter um filho com Síndrome de Down é de cerca de 1 para 2.000. Aos 50 anos, essa possibilidade gira em torno de 1 para 60. Mas, se é verdade que a probabilidade de ter um filho com Síndrome de Down aumenta com o retardamento da maternidade, também é verdade que, em número absoluto, a quantidade maior de crianças com Síndrome de Down nasce de mulheres jovens, uma vez que estas têm muito mais filhos do que as mais velhas, portanto, mais filhos com vários tipos de alterações genéticas.

Cada caso é um caso

A Síndrome de Down é uma moléstia que pode afetar boa parte dos sistemas do corpo: nervoso, cardiocirculatório, endócrino, gastrintestinal, visão, audição, entre outros. Entretanto, a gravidade do dano varia de caso para caso, portanto nem todos os indivíduos afetados apresentam quadros clínicos similares. Algumas características físicas, no entanto, são comuns a quase todos: o formato das fendas palpebrais (inclinadas no sentido superior), crânio curto no sentido ântero-posterior, orelhas pequenas e malformadas, boca entreaberta com protrusão de língua, perímetro cefálico discretamente reduzido, pele seca e descamante, baixa estatura e alterações nos dedos das mãos e pés, mesmo que em proporções diferentes. No que se refere à deficiência mental, embora sempre presente varia bastante quanto ao grau de severidade. E esteja certo: não há relação entre o grau de características físicas e o grau de deficiência mental de cada paciente.

Qualidade de vida possível

Embora não haja cura para a Síndrome de Down, nas últimas décadas as estatísticas têm demonstrado um grande progresso na longevidade e na qualidade de vida dos indivíduos afetados pela doença. Para que se tenha uma idéia, basta dizer que na década de 20 a expectativa de vida dos portadores da Síndrome de Down era de 9 a 10 anos. Hoje, a mesma pessoa poderia chegar aos 50 ou 60 anos de idade. No que se refere à inteligência, também os ganhos foram notáveis: aumento de 20 pontos percentuais no QI (quociente de inteligência). Essa melhora na sobrevida e na qualidade de vida foi possível graças ao avanço dos diagnósticos e tratamentos. Sabendo-se quais são as enfermidades às quais esses indivíduos estão propensos, podemos desenvolver um trabalho preventivo, evitando, se possível, outras enfermidades e tratando-as precocemente, quando necessário.


No que se refere à inteligência e escolaridade, as condutas terapêuticas fizeram, também, grandes progressos. Hoje, muitos indivíduos portadores da Síndrome de Down são alfabetizados e estão inseridos no mercado de trabalho. Não podemos perder de vista, entretanto, que essas conquistas não estão ao alcance de todos os pacientes. Elas dependem, principalmente, de condições familiares propícias, do tratamento precoce e adequado e das oportunidades oferecidas pelas comunidades em que vivem.


* Dr. José Salomão Schwartzman é formado em Medicina pela Escola Paulista de Medicina. Especializou-se em Neurologia Infantil no Hospital for Sick Children em Londres, Inglaterra. Professor Titular do Curso de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento da Universidade Mackenzie, de São Paulo, é autor de vários trabalhos científicos publicados no Brasil e no Exterior.


Comentário:    
       

Matérias relacionadas

   
Crianças especiais 05/11/2003 às 13:40:00

Classes regulares aceitando alunos com necessidades especiais já são realidade em algumas escolas. Naturalmente, como em toda reformulação, existem dúvidas dos pais. Será positiva a convivência entre crianças com diferenças mais acentuadas?

   
Convivendo com um deficiente 13/09/2001 às 14:23:00

A família de um portador de deficiência mental é especial. Saiba como lidar com a diferença entre os filhos, educando-os de forma equilibrada, realista e verdadeira.

   
Oncologia Ginecológica e GRAACC 09/09/2014 às 09:12:01

Se você é profissional da saúde, este livro lhe interessa.

   
Emagrecendo após a gravidez 10/09/2001 às 15:48:00

Descubra os exercícios mais indicados e algumas dicas para que a mamãe emagreça após a gestação.

   
Cuidados para não engasgar 31/01/2001 às 14:32:00

Crianças, especialmente entre 2 e 3 anos, apresentam maior risco de engasgar com alimentos (e objetos), até por volta dos 4 anos de idade, quando aprendem a mastigar e a engolir melhor. Aprenda, aqui, como evitar acidentes.